El síndrome de Rett ees un trastorno neurológico de base genética. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena. Este síndrome es un trastorno neurodegenerativo del desarrollo causado por la mutación del gen MECP2, que empieza en la primera infancia sin daño en las áreas motoras primarias pero sí de los mecanismos usados para el control final de la información de la corteza cerebral.
Afecta principalmente a niñas que nacen aparentemente sanas y se desarrollan con normalidad hasta los 6-18 meses de vida. Se presenta como un cuadro de atrofia cerebral acompañado de hiperamonemia y que afecta exclusivamente a niñas que presentan características autistas y al que se asocian síntomas neurológicos como ataxia, apraxia, pérdida de la expresión facial,etc.
En los primeros años, sobre todo entre el 1 y el 3 aparecen leves signos de demencia precoz con tendencia autista. Habitualmente, entre el tercero y el cuarto año, ...