El síndrome de Down es una situación que ocurre en el ser humano como consecuencia de una alteración genética. Esta alteración consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Ocurre que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aportan 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down. El bebé con síndrome de Down es un bebé como ...

En qué consiste y quién la necesita: con esta prueba diagnóstica podrás saber si tu bebé tiene alguna enfermedad cromosómica, como el síndrome de Down. Se realiza mediante la extracción de un poco de líquido amniótico para analizar las células fetales que contiene. Sin embargo, no está exenta de riesgo, motivo por el que se debe valorar muy bien quién necesita o no someterse a ella. Es una prueba de diagnóstico prenatal con un gran valor, ya que dice con seguridad (y no con un cálculo de probabilidades como ocurre con otras pruebas prenatales) si el bebé tiene una enfermedad cromosómica, aunque no todas. Pero comporta un cierto peligro de aborto, alrededor de un 1%. Por este motivo no se le realiza a todas las mujeres (como ocurre por ejemplo con la inocua ecografía). ESTUDIA CÉLULAS DEL FETO: En el líquido amniótico existen células fetales que por supuesto, tienen la carga genética ...

A lo largo del embarazo te harán diferentes pruebas para descartar que tu bebé tenga alguna alteración cromosómica, sobre todo, síndrome de Down, la más frecuente de todas. Algunas de ellas consisten en un simple análisis de sangre o en una ecografía, otras en cambio entrañan cierto riesgo para el embarazo. Desde que te enteraste de que ibas a ser mamá, la principal duda que ronda por tu cabeza es la salud de tu bebé. Por suerte, hoy, gracias a diferentes métodos, es posible saber con bastante seguridad que probabilidad hay de que tu bebé tenga alguna alteración cromosómica o incluso poder diagnosticarla con toda seguridad. Estas son de dos tipos: • LAS NO INVASIVAS: Con análisis de sangre y ecografías, se trata de buscar sustancias y anomalías en el feto que hagan sospechar que no se desarrolla correctamente. Son pruebas totalmente inofensivas tanto para la madre como para el bebé. • LAS INVASIVAS: ...

Las llamadas enfermedades cromosómicas son las que se producen por una anomalía en los cromosomas, y pueden ser de dos tipos: • Alteraciones en el número de cromosomas, dentro de los cuales se encuentra la trisomía 21 o síndrome de Down, el más frecuente, y otros más raros como la trisomía 18 o síndrome de Edwards. • Alteraciones estructurales en los cromosomas, cuyos efectos pueden ser muy variados: desde graves y raras enfermedades a no plantear ningún ...