El nacimiento de un bebé es uno de los momentos más felices para cualquier familia. El problema es que hay ocasione en los que surgen complicaciones en los primeros meses que terminan con el fallecimiento de los recién nacidos. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), cada año fallecen durante el primer mes de vida alrededor de 270.000 recién nacidos a causa de anomalías congénitas. Entre todas estas, las que ocupan el primer puesto son aquellas que están relacionadas con las anomalías cardiacas, aunque los defectos más comunes son el Síndrome de Down, la espina bífida y el labio leporino.

Amplio listado de anomalías

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Aunque existen muchos tipos de anomalías, el 65% de los casos más comunes son las de origen multifactorial o poligénicas como la mayoría de cardiopatías, la espina bífida, el labio leporiano o la luxación congénita de cadera. Las anomalías de origen cromosómico como representan un 10% de las malformaciones encontradas durante el embarazo. Además del Síndrome de Down, existen otras anomalías cromosómicas menos frecuentes como el Síndrome de Edwards que aparece en uno de cada 5.000 embarazos o el Síndrome de Patau, en uno de cada 16.000.

Uno de los más conocidos, es sin duda, el Síndrome de Down, que se presenta en uno de cada 700 nacimientos. Suele ser debido a un error durante el desarrollo del óvulo o el espermatozoide. Debido a esto, es muy importante que la madre se realice pruebas prenatales para descartar la presencia de este tipo de malformaciones. Entre las pruebas más utilizadas, se encuentra la amniocentesis, que es de carácter invasivo, es decir, requieren la introducción de una aguja en el útero para extraer una muestra de líquido amniótico, lo que conlleva un riesgo añadido de sufrir un aborto.

El riesgo de sufrir un aborto tras la realización de una amniocentesis es del 0,5% al 1%.

Test de cribado: eficacia superior al 99,5%

Existen otras pruebas alternativas a la amniocentesis como el Test de Cribado totalmente inocuas y con la misma efectividad en las que se sustituye la extracción del líquido amniótico por una muestra de sangre de la madre.

Para llevarla a cabo, es indispensable estar embarazada de al menos 10 semanas confirmadas ecográficamente. Es un test que presenta una eficacia del 99,5% en la detección de Síndromes de Down, Edwards y Patau. Además, gracias a esta prueba, se puede evitar la realización de pruebas invasivas, mucho más peligrosas y con un coste muy superior como la amniocentesis reduciendo con ello el riesgo de abortos espontáneos asociados a esta prueba.

Nutrición y edad materna

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Determinar las causas que dan lugar a este tipo de anomalías, son muy difíciles de concretar, aunque existen una serie de factores que incrementan el riesgo de su aparición. Factores socioeconómicos pueden considerarse una causa indirecta ya que los defectos congénitos son más frecuentes en familias y países de ingresos bajos debido principalmente a que las mujeres carecen de un acceso a alimentos nutritivos y se encuentran más expuestas a factores que aumentan el desarrollo prenatal anormal, como el alcohol y las infecciones. La edad de la madre es otra de las causas conocidas que aumentan la aparición de estas anomalías. La incidencia de los defectos cromosómicos aumenta cuando la edad de la madre supera los 35 años.

Pautas Preventivas

Aunque existan anomalías congénitas de carácter genético irremediables, como el enanismo o la fibrosis quística, también hay otras que mediante el desarrollo de unas pautas preventivas, puede reducir su frecuencia. En este sentido, las revisiones médicas antes del embarazo son muy importantes para descartar, identificas o tratar problemas de salud que puedan representar un riesgo para el feto. También es muy importante que la madre siga una dieta equilibrada que le aporte los nutrientes necesarios, sin olvidarnos dejar de lado la ingesta de alcohol y tabaco. Por último, es necesario que la madre esté correctamente vacunada, en especial contra la rubeola y la varicela.

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