El hipotiroidismo es la deficiencia de hormonas tiroideas circulantes y si esto se produce durante el desarrollo embrionario o en los primeros meses o años de la vida pueden tener una grave repercusión en el desarrollo intelectual, somático, motor, óseo y funcional. El embrión no empieza a producir sus propias hormonas tiroideas hasta la 10º semana aproximadamente y es precisamente en esta fecha cuando se produce un crecimiento importante del cerebro y cuando se forman los neuroblastos. Con un tiroides normal el embrión realiza su desarrollo neuronal sin problemas.
Si el embrión no desarrolla su propio tiroides, es decir, si tiene una agenesia tiroidea, no pasa nada, porque las hormonas tiroideas de la madre atraviesan la placenta y ayudan al desarrollo embrionario y fetal. Para mayor tranquilidad y tener la seguridad de que el niño va a nacer bien la madre tiene que tener resueltos sus problemas de formación de hormonas tiroideas. Si no tiene problemas de tiroides tiene que recibir un suplemento de yodo, bien en la alimentación o como dosis única. Si es hipotiroidea debe de tener su hipotiroidismo bien compensado.
El diagnostico precoz del hipotiroidismo congénito es una obligación. Y es fácil de hacer con el screening neonatal con valoración de TSH en sangre tomada del talón del recién nacido, preferentemente a las 48 horas del nacimiento. El diagnóstico de Hipotiroidismo Neonatal se confirma por la aparición de una baja concentración de T4 y un nivel elevado de TSH. La mayor parte de los recién nacidos con alteraciones permanentes del tiroides tienen niveles de TSH mayores de 40 uU/ml. Hay que tener en cuenta que los niveles de T4 en el recién nacido y durante los dos primeros meses son sensiblemente mayores que los del adulto
