El síndrome de Down es una situación que ocurre en el ser humano como consecuencia de una alteración genética. Esta alteración consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.

Ocurre que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aportan 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.

El bebé con síndrome de Down es un bebé como otro cualquiera, fruto del amor de los padres, que puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez mejor. Porque la investigación sobre el síndrome de Down en el campo de la educación y de la salud es tan intensa que vamos alcanzando mejorías sustanciales de una generación a otra.

Cuando el niño nace, el medico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos:

•    Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
•    Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno.
•    Su nariz es pequeña y chata. El tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
•    Las orejas son pequeñas y su contorno aparece doblado.
•    Su tono muscular está disminuido, en estado de reposo (hipotonía). Esto hace que la lengua tienda a salirse.
•    La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.
•    Las personas con síndrome de Down tienen retraso mental, aunque el grado de inteligencia varía en cada persona.
•    Presentan un excedente de piel en la nuca.
•    Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano. El dedo meñique es corto e incurvado.
•    Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.
•    Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.
•    Es frecuente que se presente estrabismo, malposición dental, caries e infertilidad en los hombres.

 

Imagen: medicina

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