La medicina reproductiva atraviesa una etapa de transformación sin precedentes impulsada por los avances en genética molecular, con España situada a la vanguardia internacional de esta revolución que marcará el futuro de la fertilidad y la salud de los recién nacidos. Desde el laboratorio Biotech del Instituto Bernabeu, especialistas españoles están logrando progresos pioneros que permiten alcanzar embarazos más seguros y garantizar que los bebés nazcan libres de enfermedades hereditarias. Todo ello gracias al uso del diagnóstico genético preimplantacional (DGP) y a tecnologías de alta resolución capaces de adaptar los tratamientos según el perfil genético de cada paciente.
“La biología molecular ha transformado radicalmente la forma en que abordamos la infertilidad y los problemas reproductivos. Hoy podemos identificar enfermedades genéticas antes de implantar un embrión, lo que no solo eleva las tasas de éxito, sino que también asegura embarazos más seguros y niños sanos”, explica el Dr. José Antonio Ortiz, genetista y biólogo molecular del Instituto Bernabeu.
Entre los avances más destacados liderados desde España se encuentra el DGP, una técnica que analiza el ADN del embrión antes de ser transferido al útero materno. Esta herramienta no solo optimiza la selección embrionaria, aumentando las posibilidades de éxito en tratamientos de fecundación in vitro (FIV), sino que también previene la transmisión de enfermedades hereditarias como la fibrosis quística, la beta-talasemia o el síndrome del X frágil, patologías que pueden afectar gravemente la calidad de vida del futuro bebé.
“La clave está en que no nos limitamos a detectar alteraciones cromosómicas, sino que también podemos identificar si su origen es materno o paterno”, detalla el Dr. Ortiz. “Este nivel de precisión nos permite personalizar los tratamientos y comprender mejor fenómenos como los fallos de implantación o los abortos de repetición”.
A este avance se suma el PGT-A Advanced, una prueba genética desarrollada por el equipo del Instituto Bernabeu que mejora la detección de aneuploidías (alteraciones en el número de cromosomas). A diferencia de los métodos convencionales, esta técnica incorpora tecnología de alta resolución que proporciona datos esenciales para orientar con mayor exactitud las decisiones médicas.
Lejos de los debates sobre manipulación genética con fines de “diseño” o de propuestas polémicas como la “desextinción” de especies, la investigación española en este campo se centra en la prevención, no en la modificación. El propósito es claro: evitar la transmisión de enfermedades graves y garantizar el bienestar de los futuros bebés.
“Con el DGP no buscamos mejorar rasgos físicos ni cognitivos, sino impedir que los niños nazcan con patologías prevenibles”, subraya la Dra. Belén Lledó, directora y genetista del Instituto Bernabeu Biotech. “Actualmente utilizamos inteligencia artificial y tecnología Time-Lapse para observar el desarrollo embrionario y seleccionar aquellos con mayor potencial. Pero la edición genética con fines no terapéuticos sigue estando fuera de los límites éticos y legales”.
El salto en pruebas neonatales: mucho más allá del «talón»
Tras el nacimiento, los avances genéticos también son diferenciales. Instituto Bernabeu ha desarrollado el IBGen Baby, un estudio genético neonatal que analiza más de 1.300 genes y permite identificar hasta 1.500 enfermedades hereditarias, una cobertura que va mucho más allá de la tradicional “prueba del talón” y es un reflejo del liderazgo español en este sector.
“Cuanto antes sepamos a qué enfermedades podría enfrentarse un bebé, antes podremos intervenir médicamente y mejorar su pronóstico a largo plazo”, indica la Dra Lledó, En comparación con pruebas realizadas en otros países, el alcance del IBGen Baby posiciona a España entre los países con mayor capacidad diagnóstica neonatal a nivel europeo.
Planificación genética personalizada: el futuro de la medicina reproductiva
Otro campo en el que destaca la investigación española es el de los test de compatibilidad genética (TCG), que analizan si una pareja tiene riesgo de transmitir enfermedades hereditarias recesivas a su descendencia. Estas pruebas son especialmente útiles para planificar la maternidad y paternidad de forma consciente y con información de alto valor predictivo.
Por otro lado, la vitrificación de óvulos ha abierto la puerta a una maternidad más tardía sin comprometer la salud del futuro bebé. Aunque la biología humana no ha cambiado y la edad sigue siendo un factor determinante, produciéndose un descenso tremendo de las opciones de ser madre tras los 35 años, las herramientas genéticas permiten que mujeres mayores de 40 años puedan concebir con más probabilidad de éxito.
“Lo importante es que las decisiones se tomen de forma informada, no desde la urgencia o la presión social. La planificación y la prevención genética son nuestros grandes aliados”, subraya la experta.
Uno de los mayores logros del Instituto Bernabeu es contar con un laboratorio de genética molecular propio, lo que permite realizar todo el proceso diagnóstico, desde la extracción de muestras hasta la interpretación clínica y el asesoramiento genético sin necesidad de intermediarios ni envíos a terceros países.
Esto se traduce en una reducción drástica de los tiempos de espera y una mejora en la trazabilidad y seguridad de los resultados, algo crucial en contextos donde cada día cuenta.
“La comunicación directa entre embriólogos, genetistas, ginecólogos y biólogos moleculares dentro del mismo equipo clínico permite tomar decisiones rápidas, seguras y personalizadas. Esta coordinación total marca la diferencia en el éxito de un tratamiento de fertilidad y es algo que provoca que miles de extranjeros escojan nuestro país para ejecutar sus tratamientos de fertilidad”, afirma la especialista.
Perspectivas futuras: más precisión, menos incertidumbre
El futuro de la biología molecular en la reproducción asistida avanza hacia una medicina de precisión. La inteligencia artificial jugará un papel aún más protagonista en la selección embrionaria, y las nuevas técnicas permitirán detectar incluso mutaciones genéticas poco comunes.
El Instituto Bernabeu, junto a su unidad de Biotech, ya trabaja en el desarrollo de algoritmos personalizados y plataformas que cruzan los datos genéticos de los pacientes con su historial clínico para ofrecer soluciones adaptadas, minimizando el coste emocional y económico de cada tratamiento.
“La genética no va a sustituir la medicina, pero sí la va a mejorar radicalmente. Estamos en una etapa en la que por primera vez podemos ofrecer no solo esperanza, sino prevención y resultados concretos, con bebés sanos y familias tranquilas”, concluye la directora de IB Biotech.