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Principales enfermedades ligadas al cromosoma X

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 Enfermedades ligadas al cromosoma X

HEMOFILIA: Enfermedad hemorrágica que (salvo en determinadas condiciones genéticas especiales) sólo se presenta en los varones y es transmitida por mujeres portadoras, hermanas de los varones afectados. El diagnostico se establece a partir de una muestra de sangre fetal a las 18- 20 semanas del embarazo. El paciente sufre abundantes y prolongadas hemorragias a causa de cualquier herida leve.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: Enfermedad muscular degenerativa que puede detectarse antes del nacimiento y que se presenta en los primeros años de la niñez. Afecta sólo a los varones y su evolución es maligna. Entre las edades de 4 a 10 años, un niño que la padezca perderá su capacidad para caminar.

ENFERMEDAD DE LESCH-NYHAM: Se transmite por la madre sólo a los hijos varones. Se da una producción excesiva de ácido úrico, acompañada de parálisis cerebral y retraso mental. Las víctimas, por un impulso de autodestrucción, se muerden la boca, los labios y los dedos.

ENFERMEDAD DE HUNTER: Trastorno congénito que se caracteriza por anormalidades del esqueleto, rasgos toscos, hepato y esplenomegalia (crecimiento del hígado y del bazo, respectivamente) y subnormalidad mental.

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Silvia Martínezhttp://bebesyembarazos.com
Educadora social, fotógrafa y amante de la vida. Tengo bastante experiencia en diseño gráfico, montajes, restauración, carteleria, etc. Dentro de mis aficiones tengo que decir que me fascina dibujar, la música, el cine, leer y, claro está, escribir (tengo algunos cuentos y relatos cortos)... ¡entre muchas otras cosas!

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