El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra. El síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio. Además, los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social.
Un estudio reciente ha determinado que la introducción dentro del genoma humano de un único gen, llamado XIST, podría corregir la trisomía del cromosoma 21. Un equipo de científicos de la Universidad de Massachusetts han sido los encargados de desarrollar este gran invento que podría prevenir multitud de casos de esta enfermedad. Esta investigación facilita nuevas claves para estudiar tanto los cambios celulares en estas patologías como la desactivación de un cromosoma corriente. Esta investigación demuestra que corregir los desordenes genéticos en células vivas puede ser alcanzable.