Enfermedades ligadas al cromosoma X
HEMOFILIA: Enfermedad hemorrágica que (salvo en determinadas condiciones genéticas especiales) sólo se presenta en los varones y es transmitida por mujeres portadoras, hermanas de los varones afectados. El diagnostico se establece a partir de una muestra de sangre fetal a las 18- 20 semanas del embarazo. El paciente sufre abundantes y prolongadas hemorragias a causa de cualquier herida leve.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: Enfermedad muscular degenerativa que puede detectarse antes del nacimiento y que se presenta en los primeros años de la niñez. Afecta sólo a los varones y su evolución es maligna. Entre las edades de 4 a 10 años, un niño que la padezca perderá su capacidad para caminar.
ENFERMEDAD DE LESCH-NYHAM: Se transmite por la madre sólo a los hijos varones. Se da una producción excesiva de ácido úrico, acompañada de parálisis cerebral y retraso mental. Las víctimas, por un impulso de autodestrucción, se muerden la boca, los labios y los dedos.
ENFERMEDAD DE HUNTER: Trastorno congénito que se caracteriza por anormalidades del esqueleto, rasgos toscos, hepato y esplenomegalia (crecimiento del hígado y del bazo, respectivamente) y subnormalidad mental.
